클라인펠터 증후군 (Klinefelter's syndrome)

최근 한 산모가 1개월 된 클라인펠터 증후군 아기와 자살을 해서 안타까움을 자아내게 했습니다. 클라인펠터 증후군은 완벽한 정상은 아니지만 그렇다고 해서 사회생활을 못할만큼의 비정상인도 아닙니다.
모자이시즘이 있는 환자의 경우 정상인과 구별이 안됩니다. 이런 분들은 불임진료를 받는 과정에서 우연히 발견되기 합니다.  보다 정확한 정보를 제공하기 위해 간단히 정리해 보았습니다.

Klinefelter's syndromed은 원발성 저성선혈증(성호르몬 저하증)을 일으키는 가장 흔한 선천성 기형입니다. 1/1000 확률로 태어나기에 흔한 질병은 아니지만 불임남성에서는 쉽게 발변되는 질병이기도 합니다. 특징은 X  염색체 한개가 더 있어서 47, XXY의 염색체를 갖고 있다는 것입니다.  때로는 48, XXXY도 있고, 46,XY/47,XXY 모자이시즘도 발견됩니다. 심지어 46,XX 염색체를 갖는 Klinefelter's syndrome 환자도 있는데, X 염색체에 TDF(testis-determing factor) 라는 유전자가 전위(translocation)를 통해 존재하게 되면 남성화되기 때문입니다. 즉, Klinefelter's syndrome은 추가 X 염색체를 갖고 있는 남성이 갖는 임상적 특징이라고 정의할 수 있습니다. 47,XXY가 가장 흔한 염색체 타입입니다.

 

47,XXY는 부모 한측 세포의 감수분열과정에서 X 염색체의 분리가 일어나지 않아(nondisjunction)일어나는 것이고, Mosaicism은 임신 후 체세포 분열과정에서 일어나는 것으로 보입니다. X염색체가 많을수록 외형적인 이상 소견이 뚜렸해지는 특징이 있습니다.

●고환의 조직학적 특증을 보면 크기가 작고 딱딱합니다. 정액검사에서 정자수가 정상 이하로 FSH , LH 증가 남성호르몬 감소, 불임을 초래할 수 있습니다. 환자가 잠복고환을 갖고 있다면 이상 정도가 더 심해집니다.

●남성호르몬 부족으로 인한 긴 다리

 

●사회적 관계 형성 능력 저하, 인사이트 부족, 판단력 저하

 

●고급 언어 능력 저하,단어 능력 및 언어의 이해능력은 일반적으로 정상.

●충동없이 관심을 유지하는 능력의 결핍

●남성호르몬 결핍과 관련 없는 질병에의 이환.  만성 기관지염, 기관지 확장증, 기흉 같은 폐 관련 질환, 생식세포종양, 유방암, 비호즈킨 림프종 같은 악성 종양, 정맥류, 루프스(SLE), 당뇨 등이 더 많이 발생합니다.

 환자의 외향적 특징은 남성호르몬 수용체의 GAG 다형성의 길이에 따라 달라집니다. GAG polypmorphism의 number가 길어질수록 수용체의 능력이 떨어지게 됩니다.

진단은 혈액을 통해 유전자 검사를 시행하면 되며, 남성호르몬 부족증이 있을 경우 호르몬치료를 하면 치료됩니다. 호르몬 치료를 한다고 해도 다른 기형들은 좋아지지 않습니다. 임신은 보조생식술을 통해 가능하나 사전에 유전에 관한 충분한 설명을 듣고 결정해야 합니다.