산전 기형아 검사 방법들

선천성 기형이 주산기 사망율의 20-25%를 차지합니다. 유전적 이상의 상당부분을 다양한 방법을 통해 임신 초기 찾아낼 수 있습니다. 

비 침습적인 방법 (Noninvasive techniques)

• 태아 관찰법 (Fetal visualization)

  • 초음파 Ultrasound
  • 태아 심초음파 Fetal echocardiography
  • Magnetic resonance imaging (MRI)
  • 방사선 검사 Radiography
• 신경관 결손증 스크리닝 Screening for neural tube defects (NTDs) -  alpha-fetoprotein (MSAFP)
• 다운증후군 스크리닝 Screening for fetal Down syndrome

  • MS-AFP
  • MS- unconjugated estriol
  • MS- beta-human chorionic gonadotropin (HCG)
  • MS- inhibin
• 
  
• 산모 혈액에서 태아세포 분리 후 유전자 검사 Separation of fetal cells from the mother's blood
• 태아 특이 DNA 메틸화 비율 측정 Assessment of fetal-specific DNA methylation ratio^[1]

침습적인 방법 (Invasive techniques)

• 태아 관찰법 Fetal visualization

  • Embryoscopy
  • 내시경 Fetoscopy
• 태아 조직 샘플링 Fetal tissue sampling

  • 양수 검사 Amniocentesis
  • 융모막 검사 Chorionic villus sampling (CVS)
  • 경피적 제대혈 채취 Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)
  • 경피적 태아 피부 조직검사 Percutaneous skin biopsy
  • 기타 기관 조직검사 other organ biopsies, including muscle and liver biopsy
• 작상전 배반포 조직검사 (시험관아기시술중 가능) Preimplantation biopsy of blastocysts obtained by in vitro fertilization
• 세포유전학적 검사 Cytogenetic investigations

  • Detection of chromosomal aberrations
  • Fluorescent in situ hybridization
• 분자 유전학적 기법Molecular genetic techniques

  • Linkage analysis using microsatellite markers
  • Restriction fragment length polymorphisms (RFLPs)
  • Single nucleotide polymorphisms (SNPs) - DNA chip, dynamic allele-specific hybridization (DASH)