산부인과 Protocol (上善若水): 2014-12-07

2014년 12월 9일 화요일

복강경을 이용한 자궁근종절제술에서 Power morcellation 사용해야 하나 말아야 하나?

Baltimore의 Johns Hopkins Hospital에서 Obstetrics & Gynecology 2015년 1월호에 발표한 세건의 케이스 리포트를 보면 양성 자궁질환이 Power morcellation을 통해 전파되어 이후 더 큰 수술을 하게 될 수 있습니다.
2014년 4월 미국 FDA에서 Power morcellator의 사용이 진단되지 않은 악성종양을 전파할 수 있다고 경고하였고, 의료기구 제조 없체인 존슨앤존슨에서는 자사의 power morcellator를 회수하고 시장에서 퇴출시키기에 이르렀습니다. 2014년 11월 FDA가 이전의 경고를 보다 강화하여 자궁절제술, 자궁근종절제술에 사용하지 않도록 명시하였습니다. 또한 power mocellator에 진단되지 않은 악성종양을 확산시킬 수 있는 위험도를 명시한 라벨을 붙이도록 하였습니다.

본 논문에 실린 3건의 케이스는 6-12개월 전 양성질환으로 복강경을 이용한 자궁절제술을 받은 환자들로 "악성종양이 아주 의심되어" 개복술을 통해 종양을 제거하고 광범위한 기관절제술을 시행받았습니다. 조직검사상 세 명 모두 양성종양이 확산된 상태로 판명되었습니다.

<Case 1> 38세 경산부로 좌측 복통, 변비를 호소하고, CA-125가 상승된 소견있었습니다. 다발성 종괴가 관찰되었고 종괴의 제거를 위해서는 비장, 대장, 횡경막, 대망, 요관, 왼쪽 난소 등의 전체 또는 일부를 제거해야만 했습니다.

<Case 2> 51세 경산부로 복통, 배뇨통, 골반 압박감 등을 호소하였습니다. 검사상 주변 기관을 압박하는 15cm 크기의 종양이 발견되었고, 종양을 제거할때 요관, 방광, 질장-결장, 대망, 좌측 난소-난관을 제거해야 했습니다.

<Case 3> 51세 경산부로 오심, 구토, 복통을 호소하였습니다. CT 검사에서 골반 종양과 장 패쇄가 관찰되었고, 종양의 제거에 유착박리 및 우측 난소-난관을 제거해야 했습니다.

저자들은 지난 5월 ACOG, ESGE, AAGL 등의 권고사항을 다시 확인시켜 주었습니다. 의사들은 수술전 악성종양 가능성에 대해 철저히 검사를 하고 morcellation에 관련된 위험성에 대해 환자들에게 적절한 상담을 해야 한다는 것입니다

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Power morcellator라는 것은 복강경을 제거한 종양을 몸 밖으로 꺼내기 위해 종양을 잘개 부수어 갈아내는 기구입니다. 이러한 조작 중에 작은 종양 부스러기가 만들어지고 배 안에 남겨질 위험성이 있는 것이죠. 만약 악성이 의심되는 상황이면 절대로 morcellation을 시행하면 안되며, 근종 같은 경우도 사용하지 않는게 좋겠다는 FDA 견해입니다.
근종의 크기가 7-8cm 이상 크지만 않다면 배꼽 쪽을 통하거나 질 뒤쪽을 절개하여 제거할 수도 있지만, 더 큰 경우 천상 개복술에 의해 제거를 해야하는 실정입니다.
그러나 이러한 수술을 담당하고 있는 의사로서의 견해를 밝히자면, 숙련된 의사의 경우 별다는 문제 없이 100% 근종을 제거할 수 있다고 봅니다. 또한 자궁절제술을 전자궁절제술을 시행하게되면 질 쪽으로 자궁을 제거하기에 morcellator를 사용할 필요성이 없어집니다.

질염의 치료

질염의 종류는 단순한 편입니다.
1) 세균성 질염,2) 캔디다성 질염,3) 트리코모나스 질염 이렇게 세가지가 가장 흔한 질염이며, 외래에서 냉의 일부를 채취하여 현미경을 보면 (Wet smear) 쉽게 질염의 종류를 진단할 수 있습니다.

Wet smear로 진단하기 어려운 경우 PCR이나 배양검사를 통해 균의 종류를 확인한 후 치료를 시행하기도 합니다.

치료는 아주 특별한 경우를 제외하고는 약물치료만 하면 되며, 보통 세균성 질염은 7일, 캔디다성 질염은 단 1, 트리코모나스 질염도 7일간 약을 복용하면 됩니다. 물론 질정을 사용해도 되며, 치료 기간은 3-6일 정도 소요됩니다.

Treatment Regimens for Bacterial Vaginosis Approved by the CDC

	Dose	Duration
Medication
Metronidazole	500 mg orally twice daily	7 days
Metronidazole gel 0.75%	One intravaginal application daily	5 days
Clindamycin cream 2%	One intravaginal application daily	7 days
Alternate Regimens
Clindamycin	300 mg orally bid	7 days
Clindamycin ovules	100 g once daily	3 days

From the Centers for Disease Control and Prevention (2006).²⁵
A 2 g oral dose of metronidazole is no longer recommended as an alternative for treating BV.

자궁경부암 검사법의 종류

자궁암는 1) 자궁경부암 2) 자궁내막암 3) 자궁체부암 이렇게 세가지가 있습니다.
일반적으로 자궁암검사라고 하면 자궁경부암을 의미합니다.

자궁경부암 검사는 Pap smear라는 방법을 사용하며, 솔을 이용하여 자궁경부의 세포를 채취한 후 알콜로 고정하여 염색한후 병리과 의사가 판독을 하게 됩니다. 그렇기 때문에 검사후 결과가 나오는데 까지 최소 3일 정도의 시간이 필요합니다.

Pap smear와 기법이 같지만 조금더 정확성을 높은 thinprep이라는 검사법이 있습니다. 실제로 자궁경부검사에서 문제가 있는 분들에게는 thinprep검사를 시행하고 있으면 그럴 경우 의료보험급여도 됩니다.

Cervicography는 사진을 찍어서 전문가가 판정을 하는 것인데, pap smear보다 효과적인 것은 아닙니다. 그러므로 일부 병원에서 Pap smear와 Cervicography를 동시에 시행하는 것은 의미가 없는 것입니다. 자궁경부암검사인 pap smear의 진단기준은 2001년 최종적으로 정해졌으며 아직까지 이 시스템을 사용하고 있습니다.

HPV 검사를 자궁경부암 검사에 도입을 해야하는지 최근 국내에서 논의가 되었으나 우리나라에서는 경제적 여건 때문에 권고사항에서 제외되었습니다. 그러나 미국을 포함한 선진국들에서는 세포진 검사와 함께 또는 단독으로 시행하여 자궁경부암 스크링에 사용하고 있습니다. 세포진검사와 HPV 검사를 병행할 경우 진단의 정확성이 높아지고, 검사주기를 보다 길게 할 수 있습니다.

자궁경부암 검사법 및 검사주기 권고사항

자궁경부암 조기검진 권고안(대한산부인과학회, 국립암센터, 2001)

▶ 검진 연령: 성경험이 있거나 만 20세 이상의 모든 여성 (단, 성경험이 없을 경우에는 자궁경부암 조기검진 대상자에 포함되지 않음)

▶ 검진 주기: 1년 간격 (단, 진단, 치료, 추적검사의 필요성에 따라 산부인과 전문의의 판단에 의하여 조절될 수 있음

▶ 검진 방법: 자궁경부세포검사(Pap Smear)

한편, 국가적으로는 다음과 같이 무료로 자궁경부암 검진 사업을 시행하고 있습니다.

자궁경부암 검진 프로그램

▶ 검진 연령: 의료급여 수급자의 경우 - 30세 이상의 모든 여성

건강보험 가입자의 경우 - 연령 제한 없이 건강검진 대상자 중 희망자

▶ 검진 주기: 2년 간격

▶ 검진 방법: 자궁경부세포검사(Pap Smear)

▶ 검진 주체: 산부인과 전문의 혹은 검진 기관의 의사가 함

▶ 판독: 베데스다 체계(The Bethesda System)로 해부병리 전문의가 보고하는 것을 원칙으로함

자궁경부 이형증(CIN)의 치료 및 예후

CIN 1 CIN2 CIN 3

치료

CIN 1은 2년 이상 지속되지 않는 한 치료가 필요 없습니다. 그러므로 조직검사에서 CIN 1 (mild dysplasia)로 나오고 확실시 1년 이내에 HPV에 감염된 것이 맞다면 치료보다는 정기적인 검사만으로 충분합니다. 다만 감염된 시기가 판별하기 어렵거나 2년 이상 지속되면 CIN1은 수술적 치료가 원칙입니다.

CIN II ~III은 고위군으로 분류되며 수술적 치료가 원칙입니다. 치료방법은 냉동치료, 전기소작술, 레이저소작술, LEEP(전기루프를 이용한 제거술) 또는 원추절제술 등입니다.치료백신은 현재 연구중에 있어 가까운 미래에 상용화될 전망입니다. CIN의 재발율을 20%로 알려져 있으며, 기존에 있는 CIN이 재발하는 것인지 새로운 바이러스에 감염되어 발생하는 것인지는 분명치 않습니다.

CIN의 수술적 치료는 향후 불임 및 subfertility를 유발할 수 있으니 꼭 필요할때만 치료를 시행해야합니다. (Odds ratio 2).

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Dr. Kim의 의견: 저는 메스를 이용한 원추절제술(conization) 보다는 LEEP을 이용한 제거술을 선호합니다. 서로 장단점이 있으며 의사마다 선호도가 다릅니다. 다른 치료는 조직을 얻을 수 없기 때문에 요즘은 거의 사용되지 않습니다. 다만 재수술이 어렵거나 자궁절제술 후 질 끝에 발생한 VIN의 경우 실질적으로 제거가 어렵기 때문에 소작술을 시행하기도 합니다.

예후

예전에는 CIN이 저위험군에서 고위험군 그리고 경부암으로 이행해 간다고 알려져 있었습니다.

그러나 대부분은 CIN은 저절로 없어집니다. 치료하지 않을 경우 CIN 1의 70%가 1년 안에 없어지며, 90%가 2년내 없어집니다. 50%의 CIN 2가 2년내 치료 없이 없어집니다.

CIN 1의 11%와 CIN 2의 22%에서 CIS(상피내암)으로 진행합니다. 최종적으로 침윤성 자궁경부암으로 진행하는 확률은 CIN1 의 1%, CIN 2의 5%, CIN 3의 12%라고 알려져 있습니다.

침윤성 암으로의 진행은 평균적으로 15년이 걸리며, 최단기간은 3년으로 보고되어 있습니다. 연구에 따르면 이러한 단계를 밟지 않고 바로 자궁경부암이 생기기도 하고, 저위험군 병변(CIN 1) 없이 바로 고위험군 병변(CIN 2~CIN3)이 바로 발생할 수 있습니다

수유중 약 복용의 안정성

수유중 약물 복용 (LactMed)

http://toxnet.nlm.nih.gov/cgi-bin/sis/htmlgen?LACT

이곳을 이용하면 모든 약물이 수유 및 아기에 미치는 영향에 대한 객관적인 데이터를 보실 있습니다.

Drugs and Lactation Database (LactMed) - A peer-reviewed and fully referenced database of drugs to which breastfeeding mothers may be exposed. Among the data included are maternal and infant levels of drugs, possible effects on breastfed infants and on lactation, and alternate drugs to consider.

위 사이트에서 찾기 어렵거나 전문가의 의견이 필요하다면 이곳 댓글에 내용을 남겨주시거나 Dr. Kim에게 메일을 보내주시면 확인후 메일드리도록 하겠습니다.

자궁내막증식증(endometrial hyperplasia)의 치료

자궁내막증식은 자궁내막암의 직접적 원인입니다.

분류 및 암 발생 가능성
WHO 분류를 일반적으로 사용하는데, 단순내막증식, 복합내막증식, 단순내막증식(cytologic atypia +), 복합내막증식증(cytologic atypia +)로 분류합니다. Kurman(1985)에 따르면 1년 내에 암으로 변성할 가능성이 가 타입에 따라 1%, 3%, 8%, 29%라고 합니다.

Simple hyperplasia without atypia	<1%
Complex hyperplasia without atypia	3%
Simple hyperplasia with atypia	8%
Complex hyperplsia with atypia	25%

치료
자궁내막증식증의 치료는 환자의 나이와 핵이상이 동반되어 있는 유무에 따라 다릅니다. 그러나 비수술적 치료는 진단의 비일관성과 각 개별적인 병변의 자연사를 예측할 수 없기 때문에 결국 암으로 진행할 위험성을 내포하고 있습니다. 또한 떤 타입이 Progestin 치료에 반응할지 예측하기도 어렵습니다. 그렇다고 해도 자궁내막 샘플링이 제대로 시행되었고, 자궁내막암이 동반된 증거가 없을 때 자궁내막증식증의 치료를 호르몬(Progestin)으로 할지 수술로 할지는 임신적인 판단에 따라 시행할 수 있습니다.

Cytologic atypia가 동반되지 않은 자궁내막증식증

폐경 전 여성 (Pre-menopause)

3-6개월간 저용량의 progestin 치료를 시행합니다.
MPA(provera) 10 – 20mg for 12 – 24 days per month
(optional) Combination oral pill
(optional) MIRENA
(optional) Hysteroscopic endometrial ablation –> hysterectomy의 위험성이 높음
치료 없이도 자궁내막조직이 정상화되기도 하지만 원인이 있는 자궁내막증식증(무배란, 에스트로겐 과다증 등..)에는 progestin이 일반적으로 사용합니다.
자궁내막증식증이 치료 후 정상화된 것이 확인되면, 폐경이 될 때까지 progestin을 사용합니다.
Progestin을 사용하는 여성의 경우 자궁내막조직검사는 progestin을 중단하고 난 후 2-6주 후에 시작해야 합니다.
폐경 후 여성 (post-Menopause)
Low-dose cyclic MPA or continuous 2.5mg/day regimen나이든 여성의 경우 cytologic atypia의 유무를 명확히 판별해야하며, Pipelle biopsy에서 조직의 양이 적거나 출혈 양상이 예상보다 많다면 반드시 D&C를 고려해야 합니다.

폐경 후 단순내막증식은 치료 없이 지켜보기도 하지만, 복합내막증식증은 매년 자궁내막조직검사를 시행해야 합니다.

치료에 대한 반응
Cytologic atypia가 없는 자궁내막증은 progestin 치료에 90%는반응합니다.(rattanachaiyanont, 2005) 치료 후 자궁내막 조직검사에서 재발된 경우 고용량 요법으로 변경해야 합니다.

고용량 요법: MPA 40 - 100mg/day or Megace 160mg /day
약물 치료에도 재발하는 자궁내막증식증은 자궁절제술을 고려해야합니다.
Cytologic atypia가 동반된 자궁내막증식증
이 경우는 암이 발생할 가능성이 높아지기 때문에 나이에 상관없이 자궁절제술을 시행합니다.만약 폐경전 여성이 임신을 강력히 원한다면 약물치료를 시도해볼 수 있습니다.

고용량 요법: MPA 40 - 100mg/day or Megace 160mg /day

매 3개월 간격으로 자궁내막조직검사를 시행하여 자궁내막증식증이 치료에 반응하는지 확인해야 합니다. 약물에 반응하지 않을 경우 자궁절제술을 시행해야 합니다.(Orr, 2005) 자궁내막증식증이 치료 된 후에도 암의 발생가능성이 존재하므로 오랫동안 follow-up을 시행해야 합니다.

GOG에서 289명의 cytologic atypia가 동반된 자궁내막증식증 환자를 대상으로 연구한 결과 43%가 자궁내막암을 동반하고 있었음을 확인할 수 있었습니다.(Trimble, 2006) **************************************************************

Criteria for Diagnosis of Gestational Trophoblastic Disease

Hydatidiform Mole

Complete

Partial

Gestational Trophoblastic Neoplasia–Postmolar GTN

1. Plateau of serum hCG level (±10%) for four measurements during a period of 3 weeks or longer—days 1, 7, 14, 21.

2. Rise of serum hCG > 10% during three weekly consecutive measurements or longer, during a period of 2 weeks or more—days 1, 7, 14.

3. The serum hCG level remains detectable for 6 months or more.

4. Histological criteria for choriocarcinoma.

Criteria of the International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO Oncology Committee, 2002).

FIGO staging of Gestational Trophoblast Tumors (GTT)

FIGO Staging of Gestational Trophoblastic Tumor

FIGO Staging of Gestational Trophoblastic Tumors

Stage I: GTT confined to the uterus
Stage IA	Disease confined to the uterus with no risk factors
Stage IB	Disease confined to the uterus with one risk factor
Stage IC	Disease confined to the uterus with two risk factors
Stage II: GTT extends outside the uterus but is limited to the genital structures (ovary, tube, vagina, broad ligament)
Stage IIA	Disease involving genital structures without risk factors
Stage IIB	Disease extends outside the uterus but is limited to the genital structures with one risk factor
Stage IIC	Disease extents outside of the uterus but is limited to the genital structures with two risk factors
Stage III: GTT extends to the lungs with or without known genital tract involvement
Stage IIIA	Disease extends to the lungs with or without known genital tract involvement and no risk factors
Stage IIIB	Disease extends to the lungs with or without known genital tract involvement with one risk factor
Stage IIIC	Disease extends to the lungs with or without known genital tract involvement with two risk factors
Stage IV: All other metastatic sites
Stage IVA	All other metastatic sites without risk factors
Stage IVB	All other metastatic sites with one risk factor
Stage IVC	All other metastatic sites with two risk factors

반복 유산의 검사 및 치료

Diagnosis and Treatment of recurrnet abortion

Cause	Diagnosis	Treatment
Genetic error	Obtain a 3-generation pedigree and karyotype of both parents and any previously aborted material.	Artificial insemination by donor, embryo transfer, preimplantation diagnosis, or prenatal testing on subsequent conceptions.
Anatomic abnormalities of reproductive tract	Perform hysterosalpingogram or hysteroscopy.	Uterine operation: hysteroscopic resection, myomectomy. Cervical cerclage (abdominal or vaginal), reconstruction of cervical isthmus.
Hormonal abnormalities	Perform laboratory studies for T₄ and TSH, serumprogesterone or endometrial biopsy during luteal phase, and consider glucose tolerance test.	Thyroid replacement, progesterone or clomiphene citrate, diabetic diet and/or insulin, as indicated.
Infection	Obtain cervical cultures for Chlamydia and gonorrhea, and consider cultures for Mycoplasma and Ureaplasma.	Approriate antibiotics.
Autoimmune disease	Evaluate blood pressure and kidney function, check for lupus anticoagulant and anticardiolipin antibody.	Low-dose aspirin and heparin.
Exogenous agents	Patient history and/or drug screen.	Discourage smoking, alcohol, and recreational drug use.
Immunologic factors	Testing not readily available.	Treatment under investigation.

유산 후 반복유산이 될 위험도

Recurrent Risk for Spontaneous Abortion Following Up to Six Losses

	No. Prior SABs	% Risk
Prior liveborn	0	12
	1	24
	2	26
	3	32
	4	26
	6	53
No prior liveborn	1	19
	2	35
	3	47
	4	54

Rare Chromosome Disorder Guides - English

http://www.rarechromo.org/

Unique has been a source of mutual support and self-help to families of children with a rare chromosome disorder since it was founded by Edna Knight MBE in the UK in 1984 as the Trisomy 9 Support Group.

In 1989, with the support of the In Touch Trust and Contact a Family, the group expanded to include families whose children have any rare chromosome disorder. In 1993 the group was granted Charity Status and the new logo Unique was adopted.

In 1996, Unique launched its comprehensive computerised database to collect information about all aspects of how specific rare chromosome disorders affect individual members over a lifetime. In January 1999, Unique was awarded a 3 year grant by the National Lottery Charities Board to fund a full-time Development Officer and a part-time Family Support Officer. In April 1999, the group's first website was launched and membership stood at just 1192 families.

In 2003, other short-term grants allowed the group to employ a full-time Information Officer to research and produce family-friendly information guides on specific rare chromosome disorders. At the same time, a part-time Assistant Information Officer was employed to produce information on topics such as behaviour, communication, education and so on. A part-time Finance and Fundraising Officer joined us in 2004.

By early 2013, group membership had risen steeply to over10,000 families, representing over 14,000 individuals with a rare chromosome disorder in over 90 countries worldwide. With at least 100 new families now joining us each month, the rate of growth of our membership shows no signs of slowing down! As more sophisticated methods of analysing people’s chromosomes and DNA, like microarrays and next generation sequencing, many more previously undiagnosed people will be receiving a diagnosis of a rare genetic or genomic disorder. Consequently we expect our membership to continue to rise rapidly for the foreseeable future. Of necessity, our team has had to grow to keep pace with the huge increase in our workload.

Over these many years, we have worked very hard to raise awareness of Unique among families and individuals affected by rare chromosome disorders. We have also been spreading awareness of rare chromosome disorders to professionals and to the general public so that they too have an appreciation of the extraordinary challenges our members face. However, securing grants to pay for this work is becoming much more difficult with fewer funding opportunities available and many more charities competing for the same grants. Please help us with donations and fundraising so that we can continue our essential work.

Title	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 1
1p interstitial deletions	Web Version	Print Version
1p36 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
1q21.1 microdeletions	Web Version	Print Version
1q21.1 microduplications	Web Version	Print Version
1q4 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
Duplications of 1q	Web Version	Print Version
Supernumerary ring chromosome 1	Web Version	Print Version
Chromosome 2
2p deletions	Web Version	Print Version
2p15p16.1 microdeletion syndrome	Web Version	Print Version
2p16.3 (NRXN1) deletions	Web Version	Print Version
2q23.1 microdeletion syndrome	Web Version	Print Version
2q24.3 deletions	Web Version	Print Version
2q32 deletions and microdeletions	Web Version	Print Version
2q32 deletions and microdeletions French	Web Version	Print Version
2q33.1 deletions and other deletions between 2q31 and 2q33	Web Version	Print Version
2q37 deletion syndrome	Web Version	Print Version	Quick Read
2q37 deletions adults adolescents	Web Version	Print Version
Duplications of 2p	Web Version	Print Version
Duplications of 2q	Web Version	Print Version
Ring 2	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 3
3p25 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
3p26 deletions	Web Version	Print Version
3q13 deletions and microdeletions	Web Version	Print Version
3q29 Duplications and Microduplications	Web Version	Print Version
3q29 deletions and microdeletions	Web Version	Print Version
Duplications of 3q	Web Version	Print Version
Chromosome 4
4p 8p Translocation	Web Version	Print Version
4p Duplications	Web Version	Print Version	Quick Read
4q deletions between 4q11 and 4q22	Web Version	Print Version
4q deletions between 4q21 and 4q22	Web Version	Print Version
4q deletions between 4q21 and 4q31	Web Version	Print Version
4q deletions from 4q31 and beyond	Web Version	Print Version
Duplications of 4q	Web Version	Print Version
Chromosome 5
5p Trisomy 5p Duplications of 5p15	Web Version	Print Version
5p Trisomy 5p Inverted duplication and deletion of 5p	Web Version
5p Trisomy 5p Inverted duplication and deletion of 5p		Print Version
5p Trisomy Duplications of 5p13 and 5p14	Web Version	Print Version
5p Trisomy Duplications of the whole 5p arm	Web Version	Print Version
5p Trisomy Microduplications of 5p13 and 5p14	Web Version	Print Version
5q deletions including 5q22	Web Version	Print Version	Quick Read
5q14.3 deletions	Web Version	Print Version
Chromosome 6
6p Deletions from 6p25 and the end of the chromosome	Web Version	Print Version
6p deletions			Quick Read
6q deletions 6q11 to 6q16	Web Version	Print Version
6q deletions 6q13 to 6q14	Web Version	Print Version
6q deletions 6q15 to 6q23	Web Version	Print Version
6q deletions from 6q23 to 6q24	Web Version	Print Version
6q deletions from 6q25	Web Version	Print Version
6q deletions from 6q26 and 6q27	Web Version	Print Version
Duplications of 6p	Web Version	Print Version
Duplications of 6q	Web Version	Print Version
Chromosome 7
7q deletions between 7q21 7q32	Web Version	Print Version
7q deletions proximal interstitial	Web Version	Print Version
7q duplications	Web Version	Print Version	Quick Read
7q11.23 duplications	Web Version	Print Version
7q32q34 Deletions	Web Version	Print Version
7q36 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 8
4p 8p Translocation	Web Version	Print Version
8p duplications	Web Version	Print Version	Quick Read
8p inv dup del	Web Version	Print Version	Quick Read
8p23 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
8p23 duplication		Print Version
8p23 duplications	Web Version
8q duplications	Web Version	Print Version	Quick Read
Supernumerary chromosome 8	Web Version	Print Version
Trisomy 8 Mosaicism	Web Version	Print Version	Quick Read
Trisomy 8 mosaicism in adults	Web Version	Print Version
Chromosome 9
9p deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
9p24 deletions	Web Version	Print Version
9q34 duplication syndrome	Web Version	Print Version
Duplications of 9p	Web Version	Print Version
Kleefstra Syndrome	Web Version	Print Version
Ring 9	Web Version	Print Version
Tetrasomy 9p	Web Version	Print Version
Trisomy 9 mosaicism	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 10
10p deletions	Web Version	Print Version
10q22q24 deletions	Web Version	Print Version
10q25 and 10q26 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
Duplications of 10p	Web Version	Print Version
Duplications of 10q	Web Version	Print Version
Chromosome 11
11 22 Translocation	Web Version	Print Version
11q deletion disorder Jacobsen syndrome	Web Version	Print Version
Emanuel syndrome	Web Version	Print Version
Chromosome 12
12q deletions	Web Version	Print Version
12q14 microdeletions	Web Version	Print Version
Duplications of 12p	Web Version	Print Version
Pallister-Killian syndrome	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 13
13q deletions including RB1	Web Version	Print Version
13q deletions various	Web Version	Print Version
13q distal interstitial deletions	Web Version	Print Version
Deletions including the end of 13q	Web Version	Print Version
Ring 13	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 14
14q deletions between 14q22 14q32	Web Version	Print Version
14q deletions from 14q31 and 14q32.1	Web Version	Print Version
14q deletions from 14q32.2 and 14q32.3	Web Version	Print Version
14q deletions proximal to 14q22	Web Version	Print Version
Duplications of 14q distal	Web Version	Print Version
Ring 14	Web Version	Print Version	Quick Read
Trisomy 14 mosaicism	Web Version	Print Version
Uniparental Disomy 14	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 15
15q Deletions	Web Version	Print Version
15q11.2 microdeletions	Web Version	Print Version
15q13.3 microdeletion syndrome	Web Version	Print Version
15q13.3 microduplications	Web Version	Print Version
15q24 microdeletion syndrome	Web Version	Print Version
15q26 deletions	Web Version	Print Version
Duplications of 15q	Web Version	Print Version
Idic 15	Web Version	Print Version	Quick Read
Ring 15	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 16
16p proximal deletions	Web Version	Print Version
16p11 2 microdeletions	Web Version	Print Version
16p11.2 microduplications	Web Version	Print Version
16p13 deletions	Web Version	Print Version
16p13.11 microdeletions	Web Version	Print Version
16p13.11 microduplications	Web Version	Print Version
16p13.3 duplications and microduplications	Web Version	Print Version
16q Deletions	Web Version	Print Version
Duplications of 16p	Web Version	Print Version
Duplications of proximal 16q	Web Version	Print Version
Mosaic Trisomy 16	Web Version	Print Version
Chromosome 17
17p13 1 and 17p13 2 microdeletions	Web Version	Print Version
17p13 3 microdeletions	Web Version	Print Version
17q12 microdeletions	Web Version	Print Version
17q12 microduplications	Web Version	Print Version
17q21 31 duplications	Web Version	Print Version
Duplications of 17p	Web Version	Print Version	Quick Read
Koolen-De Vries Syndrome (17q21.31 microdeletions)	Web Version	Print Version
Chromosome 18
18p deletions	Web Version	Print Version
18q deletions from 18q11.2 to 18q21.2	Web Version	Print Version
18q deletions from 18q21 and beyond	Web Version	Print Version
Ring 18	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 19
19p13.2 microdeletions	Web Version	Print Version
Chromosome 20
20p deletions	Web Version	Print Version
Duplications of 20p	Web Version	Print Version
Ring 20	Web Version	Print Version
Chromosome 21
21q deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
Ring 21	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome 22
11 22 Translocation	Web Version	Print Version
22q11.2 deletions syndrome (Velo-Cardio-Facial Syndrome)	Web Version	Print Version
22q11.2 distal deletion syndrome	Web Version	Print Version
22q11.2 duplications	Web Version	Print Version
22q12q13 duplications	Web Version	Print Version
22q13 deletions	Web Version	Print Version	Quick Read
Emanuel syndrome	Web Version	Print Version
Ring 22	Web Version	Print Version	Quick Read
Chromosome X
Disclosing about XXX for girls	Web Version
Disclosing about XXX for parents	Web Version
Pentasomy X	Web Version	Print Version	Quick Read
Tetrasomy X	Web Version	Print Version	Quick Read
Triple X syndrome Trisomy X	Web Version	Print Version
XXXXY	Web Version	Print Version	Quick Read
XXXY syndrome	Web Version	Print Version
XXYY syndrome	Web Version	Print Version	Quick Read
Xp11.2 duplications	Web Version	Print Version
Xq28 duplications	Web Version	Print Version
Chromosome Y
45X 46XY including Y chromosome rearrangements	Web Version
45X 46XY including Y chromosome rearrangements		Print Version
Disclosing about XYY for parents	Web Version
Disclosing about XYY for boys	Web Version
XXYY syndrome	Web Version	Print Version	Quick Read
XYY	Web Version	Print Version	Quick Read
XYYY syndrome	Web Version	Print Version	Quick Read
Other
4q- Parents Perspective	Web Version
Array CGH	Web Version	Print Version	Quick Read
Balanced insertional translocations			Quick Read
Balanced translocations	Web Version	Print Version
DNA Sequencing (Whole Genome and Exome)	Web Version	Print Version
Diploid triploid Children			Quick Read
Diploidy triploidy	Web Version	Print Version
FISH	Web Version	Print Version	Quick Read
Inversions	Web Version	Print Version
Robertsonian Translocations	Web Version
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC)	Web Version	Print Version
Triploid Pregnancies	Web Version
Triploidy	Web Version	Print Version
Reports
1p36 study day report	Web Version
2q37 Deletion Study Weekend Report	Web Version
4q Deletions Study Weekend Report	Web Version
8p23 Deletions and Inv Dup Del 8p Study Weekend Report	Web Version
Kleefstra Syndrome Study Weekend Report	Web Version
Pallister Killian Syndrome Study Weekend Report	Web Version
XXX Study Day Report	Web Version
XYY Study Day Report	Web Version